ABSTRACT
Objetivo: Pacientes com síndrome de Down (SD) apresentam maior prevalência de doenças autoimunes (DAI). No caso apresentado, chama atenção a elevada concomitância de DAI, a apresentação clínica das mesmas e a influência na saúde mental do paciente. Descrição do caso: Relatamos o caso de paciente masculino, 25 anos, cariótipo 47,XY+21, acompanhado pelo ambulatório de SD do HC/UFPR desde o nascimento, que até o presente momento apresentou cinco DAI associadas: vitiligo generalizado, alopecia areata, doença de Hashimoto, doença celíaca e psoríase. Nesse paciente, chama atenção as cinco doenças autoimunes concomitantes e a gravidade das doenças de pele. Foi realizada a fenotipagem da sua população linfocitária, obtendose numericamente: contagem normal de linfócitos T (CD3+) e de linfócitos T (CD8+); e contagem diminuída de linfócitos T (CD4+), células natural killer e linfócitos B. Foi realizada a sua tipagem HLA e observou-se a presença de alelos HLA-DQ2 e HLA-DR3 que, de acordo com a literatura, estão associados com o aparecimento de DAI. Aos 14 anos o paciente começou a apresentar sintomas da síndrome do pânico e episódios de transtorno obsessivo compulsivo. Comentários: A associação de fatores imunológicos e genéticos faz com que pacientes com SD possam ter concomitância de DAI. Profissionais de saúde que atendem pacientes Down devem estar atentos para tais doenças.
Objective: Patients with Down syndrome (DS) show a higher prevalence of autoimmune diseases (AIDs). In the case here described, the high concomitance of AIDs stands out, as does their clinical presentation and influence on the patient's mental health. Case description: We report the case of a male patient aged 25 years, karyotype 47,XY+21, followed from birth at the DS outpatient clinic at Hospital de Clínicas Universidade Federal do Paraná. Up to the present moment, the patient presented five associated AIDs: generalized vitiligo, alopecia areata, Hashimoto's disease, celiac disease and psoriasis. In this patient, attention is drawn to the five concomitant AIDs and the severity of skin diseases. Phenotypic analysis of lymphocyte populations was obtained numerically, resulting in normal counts for T (CD3+) and T (CD8+) lymphocytes, and decreased counts for T lymphocytes (CD4+), natural killer cells and B lymphocytes. HLA typing was performed and the presence of HLA-DQ2 and HLA-DR3 alleles was observed according to the literature, these alleles are associated with the development of AIDs. At 14 years of age, the patient started to present symptoms of panic disorder and episodes of obsessive-compulsive disorder. Comments: The association of immunological and genetic factors leads patients with DS to have concomitant AIDs. Healthcare professionals who treat patients with DS should be aware of these diseases.